DIARIO

mercoledì 8 agosto 2007

Non finisce qui...  

Stamattina la Dr.ssa Assadi ci ha confermato la sua bravura (che purtroppo per noi avevamo intuito dalla prima visita, il 18 Luglio, quando dal semplice esame neurologico disse sicura che per lei la leucodistrofia non era Metacromatica), confermandoci che la mutazione genetica che aspettavamo dalla Germania parla di una malattia più subdola, per la quale la terapia per cui siamo venuti fin qui non porta nessun beneficio: la LEUCODISTROFIA DI KRABBE. E’ un’enorme mazzata, uno schiaffo in faccia a tutti i sacrifici fatti finora, ma io riparto dalle poche cose buone di cui siamo a conoscenza: la diagnosi, il fatto che Letizia a dispetto della sintomatologia statistica di questo morbo è comunque lucidissima cognitivamente anche se sul fisico la malattia ha comunque creato molti danni, e poi c’è una carta di riserva che mi ero tenuto da parte perchè non si sa mai: ora con le carte definitive in mano possiamo tentare in Belgio dove c’è un professionista genetico bravissimo che potrebbe trovare la via giusta, cui non potevamo ricorrere se non avevamo in mano la mutazione genetica. Si dirà, ma perchè sempre all’estero? Qui bisogna aprire un discorso a parte, ricordate che nei primi comunicati e principalmente sui giornali riportavamo che se la diagnosi veniva confermata avremmo iniziato la terapia? Bene, per confermare la diagnosi occorrevano due cose: l’esame dei sulfatidi e la mutazione genetica. Il primo il Gaslini di Genova, a detta di tutta la comunità medico-scientifica (e anche a parer mio fino al 9 maggio scorso)i l miglior istituto pediatrico in Italia ce lo ha inviato dopo un mese e mezzo, quando qui per lo stesso esame sono bastati 3 (DICO TRE) giorni mentre per la mutazione genetica, che abbiamo commissionato in Germania pagando circa 7600 euro è bastata una settimana... Lunedì avevo appuntamento al telefono con la responsabile del Laboratorio del Gaslini, che doveva informarmi sullo stato dell’analisi della mutazione, non saprei come descrivere la mia reazione, stupore, indignazione, rabbia, al sentirmi rispondere da un tecnico che la Direttrice era andata in ferie e non aveva lasciato nulla per nessuno... Traete le vostre deduzioni. Dobbiamo ringraziare la Dr.ssa Leone che in questi giorni ha seguito Letizia come se fosse sua figlia, della Dr.ssa Assadi abbiamo già parlato, non bisogna dimenticare Silvano Vona e Dario Sanna (raggiungerà il gruppo nei prossimi giorni) che con le loro fondazioni hanno aperto la strada e poi tutti, ma proprio tutti, gli italiani residenti qui in America, che hanno fatto tanto per aiutarci. Nei prossimi giorni in Italia le cose da fare saranno tantissime ma questo spazio sul sito non mancherà di tenervi aggiornati sulla direzione che prenderemo, anzi, sarà arricchito di una sezione dedicata alla rassegna stampa e un’altra dedicata ai ringraziamenti doverosi verso chi ha fatto tanto senza specificare cosa ha fatto. Chiudiamo qui la nostra esperienza in America con molta tristezza e con un macigno sul cuore dovuto alle incognite che ci aspettano ma... non si molla, anzi, bisognerà serrare le fila e ripartire ancora più convinti,l o faremo per noi (ne abbiamo bisogno) e per Letizia che in questi 35 giorni ha visto ancora più da vicino la faccia brutta della malattia, cosa che fa ancora più male quando tocca i bambini.  

a presto......

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