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Direttore: Prof. Alberto Martini

Genova 18/5/2007

Al medico curante di Pifi Letizia
E p.c. alla famiglia Pifi

Pifi Letizia, nata il 31/7/2003, ricoverata il 9/5/2007, viene dimessa in data odierna.
La bambina è la secondogenita di genitori sani, non consanguinei. L’anamnesi familiare è negativa per patologia neurodegenerativa.

Viene riferito uno sviluppo psicomotorio normale fino allo scorso gennaio.
Da quella data la bambina ha cominciato a presentare facilità alle cadute anche in assenza di ostacoli; è stata valutata presso l’Istituto San Raffaele di Cassino e, dopo un ciclo di fisioterapia che non ha portato alcun risultato apprezzabile, ha effettuato una RMN dell’encefalo che ha messo in evidenza un quadro di leucoencefalopatia con aspetti compatibili con leucodistrofia matacromatica.

La bambina è giunta alla nostra osservazione per confermare questa diagnosi.
Clinicamente la bambina appare vigile e molto collaborante; la deambulazione è di tipo atossico-spastico; i ROT sono ipoevocabili ed è presente clono del piede bilateralmente; è presente inoltre un disturbo di coordinazione agli arti superiori con difficoltà a manipolare gli oggetti. Il restante esame obiettivo non dimostra elementi patologici.
La VCM sul peroneo ha dimostrato valori ridotti bilateralmente, mentre la VCS valutata al surale sinistro è risultata nella norma.

La RMN, ripetuta in quanto nella precedente, effettuata senza sedazione, erano presenti artefatti di movimento, ha dimostrato diffuse aree simmetriche di alterato segnale, caratterizzate da ipersegnale T2 e FLAIR a carico della sostanza bianca periventricolare posteriore e dei centri semiovali, con risparmio delle fibre arcuate e del corpo calloso e gradiente postero-anteriore di severità; la sostanza bianca retrotrigonale dimostra un’iperintensità più spiccata cui corrisponde una tenue ipointensità in T1 ed un incremento della diffusività. A livello dei centri semiovali le alterazioni assumono in T2 un pattern tiroide per la presenza di minute striature ipointense nel contesto. Un’iperintensità in T2 e FLAIR si osserva a carico dei rami posteriori delle capsule interne, ove si osserva restrizione della diffusione. In sede sottotentoriale è presente una minima iperintensità dei nuclei dentati del cervelletto. Dopo contrasto si osserva un patologico enhancemente dei tratti cisternali dei principali nervi cranici, oltre che diffusamente a carico delle radici nervose della cauda equina.

L’arilsulfatasi A sui leucociti è risultata 91.8 nmol/mg/h, la galattocerebrosidasi 1.1 nomol/mg/17 ore. Quest’ultimo valore sarà ricontrollato su fibroblasti cutanei (è in corso una coltura di fibroblasti).

Tenuto conto, tuttavia, degli aspetti neuroradiologici compatibili in prima ipotesi con una leucodistrofia metacromatica, abbiamo avviato il dosaggio di sulfatidi sulle urine, nell’ipotesi di un difetto di saposina B, che eventualmente confermeremo con lo studio genetico-molecolare. Invieremo appena possibile i risultati degli esami in corso insieme alle conclusioni diagnostiche definitive. Dopo la diagnosi definitiva verrà fornita alla famiglia la consulenza genetica.

Peraltro, in considerazione del fatto che la leucodistrofia non ha avuto un esordio infantile, bensì si tratta di una forma ad esordio “tardivo” e che la bambina, pur presentando una compromissione motoria, non ha ancora una compromissione cognitiva, abbiamo discusso con i genitori la possibilità di un trapianto di midollo osseo.
Nel corso di un colloquio con i genitori, il dr Lanino (responsabile della struttura semplice di trapianto di midollo) e la dottoressa Di Rocco (responsabile della struttura semplice di malattie rare) hanno illustrato i possibili limiti di questa procedura nelle malattie neurodegenerative ed i rischi connessi ad essa.

Tenuto noto che, qualora si decida di effettuare un trapianto di midollo, è estremamente importante procedere più rapidamente possibile in questa direzione, è stata avviata una tipizzazione HLA del gruppo familiare, allo scopo di verificare l’eventuale compatibilità con la sorella maggiore.

La bambina viene dimessa temporaneamente; i genitori verranno contattati nel momento in cui saranno disponibili i risultati degli esami in corso in modo da decidere come procedere oltre.

Dr M. Di Rocco
 

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